O que significa Biotinidase neonatal ativa no teste do pezinho?

Um exame que mostre o resultado de "biotinidase ativa" indica que o indivíduo possui deficiência de biotinidase. Isto quer dizer que o corpo não produz em quantidade adequada a biotinidase, que é uma enzima responsável pela quebra da biotina, um tipo de vitamina.

Como é feito o tratamento da Biotinidase?

O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina, por toda a vida. A dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de deficiência total como deficiência parcial.

O que quer dizer Biotinidase?

Na área da Neurologia, a Deficiência de Biotinidase é uma doença genética, classificada como erro inato do metabolismo, causado pela deficiência de uma enzima chamada Biotinidase.

O que é biotinidase neonatal?

A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína for- necida pela dieta.

Quais doenças podem ser diagnosticadas através do teste do pezinho?

Várias doenças podem ser diagnosticadas através do Teste do Pezinho nos bebês recém-nascidos, permitindo o seu tratamento precoce, que muitas vezes garante a saúde de um indivíduo para toda a vida. São verificadas no teste: Exames para Fenilcetonúria. Hiperplasia Adrenal Congênita.

Qual é o teste do pezinho?

O Teste do Pezinho é crucial para o diagnóstico de diversas doenças nos recém-nascidos, entre elas a Deficiência de Biotinidase, que apesar de rara, é grave e apresenta risco de se tornar crônica, com sequelas irreversíveis caso não seja tratada adequadamente.

Qual o resultado do pezinho no meu bebê?

Fiz o teste do pezinho no meu bebê , o resultado deu Biotinidase parcialmente ativa, esse resultado é normal ou tem algum problema? Dra. Graças Marins

Por que a biotina prejudica o funcionamento das células?

A Biotina é responsável por acelerar várias reações químicas normais nas células humanas. Se o organismo não dispõe de uma quantidade adequada de Biotina, o funcionamento das células é prejudicado, em especial das células nervosas, os neurônios, provocando atraso do desenvolvimento, convulsões e com a evolução, sequelas neurológicas graves.