Qual o valor de referência do exame de atividade da biotinidase?

Índice:

1. Qual o valor de referência do exame de atividade da biotinidase?
2. O que é atividade de biotinidase?
3. O que pode causar deficiência de biotinidase?
4. Qual o valor normal do teste do pezinho?
5. O que significa biotinidase no teste do pezinho?
6. Quais os sintomas de deficiência de biotina?
7. Quais são os sintomas da deficiência de Biotinidase?
8. Quais são as necessidades diárias de biotina?
9. Como é o tratamento da biotina?
10. Qual a enzima responsável pela reutilização da biotina?

Qual o valor de referência do exame de atividade da biotinidase?

Para a triagem neonatal, todos os recém-nascidos com resultado da atividade da Biotinidase superior a 70,0 U, serão considerados NORMAIS. Os recém-nascidos com resultados entre 30,0 e 70,0 U da atividade da Biotinidase necessitam de nova coleta de sangue para o teste confirmatório em plasma.

O que é atividade de biotinidase?

A função da biotinidase é liberar a biotina das proteínas dos alimentos e permitir que o organismo a recicle, diminuindo a necessidade de oferta alimentar desta vitamina. A biotina é o cofactor da enzima piruvato carboxilase, especializada no transporte de dióxido de carbono (CO2).

O que pode causar deficiência de biotinidase?

A deficiência de biotinidase é causada por um erro genético de herança autossômica recessiva que interfere na capacidade do organismo de obter a vitamina biotina a partir dos alimentos - uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.

Qual o valor normal do teste do pezinho?

Valor de referência: até 204 ng/ml. A confirmação da doença requer níveis aumentados de cloreto de sódio no suor (iontoforese) e PCR para Fibrose Cística. O diagnóstico neonatal permite intervenções terapêuticas precoces e o aconselhamento genético dos pais (30,31).

O que significa biotinidase no teste do pezinho?

Um exame que mostre o resultado de "biotinidase ativa" indica que o indivíduo possui deficiência de biotinidase. Isto quer dizer que o corpo não produz em quantidade adequada a biotinidase, que é uma enzima responsável pela quebra da biotina, um tipo de vitamina.

Quais os sintomas de deficiência de biotina?

Para os casos de deficiência ela pode ser facilmente suplementada. OS SINAIS CLÍNICOS DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINA INCLUEM: queda de cabelo (afinamento e progressão de queda); erupção de pele; dermatite seborréica; e letargia e perda do tônus muscular (em crianças).

Quais são os sintomas da deficiência de Biotinidase?

• A criança terá os sinais e sintomas da deficiência de biotinidase, como atraso de crescimento, convulsões, problemas respiratórios e de pele, perdas de audição e visão, infecções repetidas, etc. 5 – Se a vitamina não for dada um dia, por esquecimento, adianta dobrar a dose no dia seguinte?

Quais são as necessidades diárias de biotina?

• De acordo com o Food and Nutrition Board of the National Research Council, as necessidades diárias de biotina são estimadas entre 5 µg e 25 µg para crianças e adolescentes até os 18 anos e de 30 µg para adolescente de 18 a 20 anos e para adultos. Para gestantes e lactantes seriam de 30 µg e de 35 µg, respectivamente.

Como é o tratamento da biotina?

• Esse método bioquí- mico pode ser complementado por meio de estudo de DNA, para detecção de mutações no gene biotinidase (gene BTD) localizado no cromossomo 3p25. O tratamento dessa condição é muito simples e de baixo custo, pois consiste na reposição oral de biotina, na dose de 10 mg/dia a 20 mg/dia. 6

Qual a enzima responsável pela reutilização da biotina?

• A biotinidase é uma enzima responsável pela utilização e reutilização da biotina (ou vitamina