O que é fenilalanina PKU?

Índice:

1. O que é fenilalanina PKU?
2. Qual é a causa da PKU?
3. O que é fenilcetonúria e como podemos detectar a anomalia?
4. Quais são os tipos de fenilcetonúria?
5. Qual a função da fenilalanina no metabolismo de aminoácidos?
6. O que o excesso de fenilalanina causa?
7. Como pode ser classificada a mutação que causa fenilcetonúria?
8. O que acontece na PKU para causar dano cerebral?
9. O que é fenilcetonúria quais são principais sintomas e como é feito o tratamento?
10. Como é feito o diagnóstico da fenilcetonúria?

O que é fenilalanina PKU?

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais. A fenilalanina é um aminoácido essencial.

Qual é a causa da PKU?

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio que causa o acúmulo do aminoácido fenilalanina, um aminoácido essencial (que não consegue ser produzido pelo organismo e que precisa ser consumido em alimentos). O excesso de fenilalanina é normalmente convertido em tirosina, outro aminoácido, e eliminado do corpo.

O que é fenilcetonúria e como podemos detectar a anomalia?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

Quais são os tipos de fenilcetonúria?

Podem ser encontrados diferentes tipos de hiperfenilalaninemias, de acordo com o erro metabólico envolvido, formando um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria (PKU) clássica e variações de hiperfenilalaninemias (HPAs), como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica.

Qual a função da fenilalanina no metabolismo de aminoácidos?

A fenilalanina é um aminoácido essencial importante para a formação de tirosina, uma substância que aumenta a produção de vários neurotransmissores, como noradrenalina e dopamina, permitindo o equilíbrio de problemas mentais e psicológicos, como o transtorno bipolar, o déficit de atenção e a doença de Parkinson, no ...

O que o excesso de fenilalanina causa?

Este excesso de fenilalanina no sangue é tóxico, lesando o sistema nervoso central e causando retardo mental progressivo e irreversível. É causada pela deficiência ou ausência da atividade de uma enzima sintetizada no fígado, a fenilalanina hidroxilase (PAH).

Como pode ser classificada a mutação que causa fenilcetonúria?

As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase). Essa mutação pode acontecer em qualquer uma das milhares de bases de ADN dentro do gene e mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina.

O que acontece na PKU para causar dano cerebral?

Bioquímica de PKU Quando há uma falha ou uma mutação neste gene a actividade do hydroxylase do phenylalanine está reduzida. Isto causa a acumulação aos níveis tóxicos de phenylalanine no sangue e de cérebro que conduz aos danos cerebrais e a outras complicações.

O que é fenilcetonúria quais são principais sintomas e como é feito o tratamento?

A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, ...

Como é feito o diagnóstico da fenilcetonúria?

Fenilcetonúria pode ser facilmente detectada por meio de um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para a doença, chamado popularmente de teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal.