O que significa quando uma pessoa é diagnosticada com síndrome do miado do gato?

Índice:

1. O que significa quando uma pessoa é diagnosticada com síndrome do miado do gato?
2. O que é síndrome de Cri-du-chat?
3. Como ocorre a síndrome de Cri-du-chat?
4. Como diagnosticar Cri-du-chat?
5. O que leva ao desenvolvimentos da síndrome de Cri-du-chat quais as alterações clínicas dessa síndrome?
6. O que é síndrome de Wolf Hirschhorn?
7. O que é a síndrome de Cornélia de Lange?
8. Como ocorre a translocação?
9. O que é síndrome de deleção?
10. O que é a síndrome do braço curto?
11. Qual a causa da síndrome do miado de gato?
12. Será que uma síndrome é uma doença?
13. Quais são os sinais e sintomas dessa condição genética?
14. Qual a sigla da síndrome de Down?

O que significa quando uma pessoa é diagnosticada com síndrome do miado do gato?

O que é a Síndrome Cri-Du-Chat Cri-du-chat, ou síndrome 5p-, é uma condição rara que resulta quando um pedaço do cromossomo 5 está faltando. Também é conhecida como síndrome do choro de gato, já que bebês com essa condição geralmente têm um choro agudo que soa como o de um gato.

O que é síndrome de Cri-du-chat?

A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 5 está faltando. (Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas.)

Como ocorre a síndrome de Cri-du-chat?

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos).

Como diagnosticar Cri-du-chat?

Para o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat, o médico fará um exame físico que pode mostrar:

1. Hérnia inguinal.
2. Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen.
3. Baixa tonicidade muscular.
4. Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho.
5. Problemas com o dobramento das orelhas externas.

O que leva ao desenvolvimentos da síndrome de Cri-du-chat quais as alterações clínicas dessa síndrome?

O que causa esta síndrome A síndrome do miado de gato é causada por uma alteração no cromossomo 5, em que existe perda de um pedaço do cromossomo. A gravidade da doença se dá pela extensão dessa alteração, ou seja, quanto maior o pedaço perdido, mais grave a doença será.

O que é síndrome de Wolf Hirschhorn?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é um transtorno do desenvolvimento caracterizado por características craniofaciais típicas, deficiência de crescimento pré e pós-natal, atraso mental, atraso do desenvolvimento psicomotor grave, convulsões e hipotonia.

O que é a síndrome de Cornélia de Lange?

O síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença multissistémica com expressão variável marcada por uma face dismórfica característica, défice intelectual de grau variável, atraso de crescimento grave com início antes do nascimento (segundo semestre), anomalias das mãos e dos pés (oligodactilia, ou por vezes um ...

Como ocorre a translocação?

Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos; Translocação não recíproca: ocorre quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro de volta; ... Nesse caso, um cromossomo perde seu braço longo, e outro, seu braço curto.

O que é síndrome de deleção?

Síndrome de Delecção do 1p36 (também conhecido por monossomia 1p36) é uma doença genética congénita caracterizada por deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão, e distintas características faciais.

O que é a síndrome do braço curto?

A necessidade de deixar os objetos, como livros e celulares, cada vez mais distantes para poder enxergar melhor dá a essa condição o nome bem peculiar de “Síndrome do Braço Curto”, justamente por que a pessoa deixa de enxergar de perto, o que a faz focalizar os itens cada vez mais longe.

Qual a causa da síndrome do miado de gato?

• A síndrome do miado de gato é causada por uma alteração no cromossomo 5, em que existe perda de um pedaço do cromossomo. A gravidade da doença se dá pela extensão dessa alteração, ou seja, quanto maior o pedaço perdido, mais grave a doença será.

Será que uma síndrome é uma doença?

• A medicina indica que uma síndrome não deve ser classificada como uma doença, indicando que no caso de uma síndrome, os fatores que causam sinais ou sintomas nem sempre são conhecidos, o que acontece (quase sempre) no caso de uma doença.

Quais são os sinais e sintomas dessa condição genética?

• Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos.

Qual a sigla da síndrome de Down?

• Em Português Europeu é conhecida como SIDA, sigla da expressão em português. Síndrome de Down: também conhecida como Trissomia do Cromossoma 21, os afetados por esta condição caracterizam-se por diferenças ao nível morfológico e comprometimento mental.